Растет число компаний, предлагающих генетические тесты для оценки индивидуального риска заболевания. Но полученные ответы открывают только новые вопросы.
Как своего рода хрустальный шар, генетические тесты обещают раскрыть людям все секреты, скрытые в ДНК, и количественно оценить их риск заболеть. Эти инструменты являются результатом самых передовых исследований причин заболеваний (в первую очередь рака, нейродегенеративных и сердечно-сосудистых заболеваний) и как таковые представляют собой диагностическую помощь будущего, но, по мнению экспертов, они получили чрезмерное и неконтролируемое распространение. Теперь в России также прибывают компании, которые обещают своего рода лицензию вечной молодости благодаря анализу генов. Кроме того, Интернет стал простым способом доступа к элементам управления, которые вместо этого следует доверить аккредитованным и безопасным структурам, таким как https://spb.sdat-analizy.ru/
За этими, казалось бы, безобидными инициативами (в конце концов, какой риск заключается в отправке в лабораторию простого мазка слюны или образца крови?) на самом деле кроются опасные недоразумения. Поскольку, если правда, что медицина определила некоторые гены, которые увеличивают предрасположенность к заболеванию определенными болезнями, верно и то, что их поиск полезен только в отдельных случаях, как объяснил Марко Пьеротти, научный директор Национального института рака Милана: «Желательно действовать только в том случае, если после тщательной оценки экспертом-генетиком есть показания для генетического тестирования».
Одно название – несколько целей
Под большой шляпой «генетических тестов» на самом деле есть тесты с разными целями. Некоторые из них смотрят в ДНК субъекта на наличие генов, указывающих на уже прогрессирующую болезнь. Примером является то, что из гена от кистозного фиброза, который разыскивается у детей раннего возраста с семьей и имеют некоторые подозрительные симптомы. Другие гены, например, некоторые из тех, которые вызывают семейный рак толстой кишки (ген семейного аденоматозного полипоза), указывают не на заболевание, а на вероятность заболеть, которая с возрастом достигает почти 90%. Следовательно, не уверенность, но почти.
Однако важно знать, что вы являетесь носителем этих мутаций ДНК, потому что в большинстве случаев эффективны профилактические меры (частое использование колоноскопии и удаление полипов и других предраковых поражений). Если же, с другой стороны, вы посмотрите на гены, которые указывают на более низкий риск развития рака (например, BRCA1 и BRCA2 генов для груди или рака яичников – которые указывают на риск от 50% до 80% – или ген Ret из карциномы щитовидной железы), зная, что это очень полезно, потому что это указывает на увеличение частоты проверок, начало их в молодом возрасте, принятие здорового образа жизни, но только профилактическое удаление органа (груди, яичников или щитовидной железы) может, часто дорогостоящее цена, обеспечивает разумную безопасность во избежание рака.
«Когда процентное соотношение еще ниже или исследуемый ген участвует в различных типах опухолей, полезность еще меньше», – объясняет Пьеротти. В то время как в описанных выше случаях мы имеем дело с генами, которые способны самостоятельно определять заболевание, в других случаях генетический анализ показывает только общую предрасположенность к заболеванию. «Это то, что происходит с так называемыми многофакторными заболеваниями, в которых не только задействовано больше генов, но также необходимо, чтобы болезнь появилась, чтобы между ними и окружающей средой было определенное взаимодействие», – объясняет эксперт.
Вопросы этики
Кандидаты на проверку на чувствительность происходят из семей, в которых заболевание проявлялось с частотой выше средней и в очень раннем возрасте. «Поскольку мы не знаем всех возможных генетических изменений при некоторых заболеваниях (включая различные формы рака), не имеет смысла проверять людей без симптомов или случаев в семье», – повторяет Пьеротти. В этих случаях отрицательный результат означает только то, что риск этого человека аналогичен среднему значению для популяции, тогда как положительный результат указывает на повышенный риск, хотя не всегда легко определить его количественно.
«Цифры, данные консультантами по генетике (плюс 20%, плюс 30%), являются результатом наших эпидемиологических знаний, но они также, конечно, только ориентировочные по определению», – заключает Пьеротти. Сомнения экспертов в неизбирательном распространении генетических тестов касаются не только более строго практических и научных аспектов, но и этических, как объяснил Джованни Бониоло, профессор философии науки в Падуанском университете и директор в Науке о жизни и этике Европейской школы молекулярной медицины IFOM: «Генетические тесты несопоставимы с другими типами диагностических тестов, потому что они не только предоставляют информацию о субъекте, который их проходит, но и дают информацию о членах семьи и родственниках».
Если женщина узнает, например, что она является носителем гена BRCA от рака груди, должна ли она предупредить своих сестер? Что, если они предпочитают не знать? «Есть право знать, но также есть право не знать», – продолжает Бониоло. “Однако новость о положительном результате теста не может не ускользнуть от ближайших родственников, которые, таким образом, оказываются в ситуации, к которой они не готовы. Также потому, что нет уверенности: есть пары близнецов, оба положительные ген BRCA, в котором рак возник у одной сестры, но не у другой”.
В чём заключается риск
Кроме того, существует проблема интерпретации отчета, особенно если его представляет пациенту не генетик. «Не все знакомы со статистикой, и вместо этого необходимо некоторое понятие, чтобы понять реальный объем получаемой информации. Например, увеличение риска развития опухоли на 30% имеет другое значение, если болезнь встречается очень часто. или, с другой стороны, относительно редко.
На 30% больше, чем небольшое число, означает ограниченное увеличение в абсолютном выражении, но существенное, если болезнь широко распространена », – объясняет Бониоло. Биоэтика также должна учитывать психологические аспекты:« Имеет смысл провести генетическое исследование, если мы можем предложить пациенту что-то ограничивает повреждение, иначе это требует тщательной оценки “, – продолжает Бониоло.” Типичным примером является деменция, такая как болезнь Альцгеймера: на данный момент нет способа остановить развитие болезни или предотвратить это. Следовательно, проведение генетического теста является этичным только в том случае, если у человека есть особые потребности, например, необходимость наведения порядка в своем бизнесе или личной жизни в ожидании болезни, которая, однако, может не проявиться ».
Конфиденциальность
Результаты анализа ДНК могут быть особенно деликатными, и поэтому очевидно, что пациенты хотят обеспечить максимальную конфиденциальность. Но так ли это на самом деле? В наиболее серьезных центрах существуют специальные протоколы для хранения медицинских записей, содержащих конфиденциальные данные, такие как генетические данные, включая системы шифрования. Этого нельзя сказать о информации, которая распространяется в Интернете: в Соединенных Штатах были случаи, когда работодатели или страховые компании обращались к генетической карте человека, не спрашивая разрешения. Причины очевидны: зачем страховать или нанимать кого-то, у кого высокий риск заболеть?
Итальянское законодательство в этом смысле все еще неполно, что подтверждено Джованни Бониоло: «Никто не обсуждает, например, юридические базы данных, содержащие ДНК людей, которые, возможно, случайно оказались на месте преступления, и которые это делают. даже не знаю, что их биологический материал был подан ». Не говоря уже о так называемой «краже ДНК» или довольно простой возможности провести анализ чужой ДНК без его ведома. Наиболее яркие случаи из новостей касаются, например, помолвленных пар, у которых были проанализированы гены будущих жен, чтобы проверить их риск заболеть, или отцов, которые, сомневаясь в том, являются ли они биологическими родителями своих детей, проходят тесты на отцовство без согласия его жены.